La E.L.A. es una enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas, las motoneuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal.

La causa de la E.L.A. es desconocida. En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tienen del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas mas sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto nos hace albergar mayores esperanzas a la hora de pensar en un pronto descubrimiento de su etiología.

La E.L.A. afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en algunas de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afección de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad u función muscular acarrean cierto disconfor. En cualquier caso, este disconfor suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llantos, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.